Consulenza preconcezionale

La consulenza preconcezionale è rivolta a tutte le coppie che desiderano un figlio, o che non escludono di averlo in futuro, e che vogliono conoscere con maggior precisione quali siano le probabilità che il loro bambino presenti un difetto congenito, ed essere informate su cosa è possibile attuare prima della gravidanza per prevenire i difetti congeniti.

La prevenzione dei difetti congeniti

Quasi tutti i bambini nascono sani (97%), ma quando si aspetta un bambino, ogni coppia si chiede “andrà tutto bene? Sarà sano? Avrà problemi?”

Purtroppo alcuni bambini nascono con malattie o malformazioni.

Molto spesso questi difetti si sono realizzati prima della nascita, e per questo si definiscono “congeniti”. Qualcosa durante la gravidanza ha danneggiato il bambino e gli ha impedito di svilupparsi normalmente.

Le cause dei difetti congeniti sono diverse e molte sono impreviste: spesso infatti si tratta di un “fulmine a ciel sereno”; senza segnali premonitori nella storia familiare o nella storia dei genitori.

Alcune però si possono prevedere e prevenire.

Per questo motivo semplici misure preventive sono doverose: ogni donna/coppia ha, oggi, la possibilità di fare qualcosa per diminuire la probabilità di avere un bambino con un difetto congenito.

 La salute della mamma influenza la salute del bambino

Il feto eredita il patrimonio genetico dai genitori: esso determina parte del suo aspetto fisico, per esempio il colore dei suoi occhi e dei capelli, del suo sviluppo mentale, e anche, in parte la sua futura salute.

Il feto durante la gravidanza è però influenzato da un altro aspetto importante: l’ambiente in cui si sviluppa, che è il corpo della mamma. Per questo lo stato di salute, l’alimentazione, le abitudini di vita e l’ambiente in cui vive sono importanti.

Mentre non è possibile modificare la costituzione genetica dei genitori per evitare malattie ereditarie, sulla componente “ambientale” possiamo fare molto. E’ questo lo scopo della consulenza preconcezionale.

 Perchè prima della gravidanza

Quasi tutte le donne, quando si accorgono di aspettare un bambino, cominciano a prendere precauzioni e a curare di più la propria salute.

A sei-otto settimane dal concepimento, tuttavia, quando l’esito positivo del test di gravidanza è stato da poco confermato, la formazione degli organi dell’embrione è in buona parte già avvenuta, senza che la madre abbia avuto specifiche percezioni: il cuore si forma entro 6 settimane, il sistema nervoso centrale entro 7, e braccia e gambe entro 9 settimane. A questo punto potrebbe essere  troppo tardi per pensare a possibili interventi per evitare che si determinino danni o difetti.

 Ogni donna che si trova nella possibilità di iniziare una gravidanza deve pertanto pensare a preparare un ambiente idoneo per il suo bambino già prima che la gravidanza cominci.

 La consulenza preconcezionale consiste inizialmente in un colloquio e in un controllo dello stato di salute della coppia con l’obiettivo di:

  • individuare l’eventuale presenza di malattie ereditarie nelle famiglie di entambi i futuri genitori

  • individuare altre possibili fonti di rischio (es: mancata vaccinazione contro la rosolia, stili di vita sbagliati, uso di farmaci)

  • decidere quali esami di laboratorio effettuare

  • fornire alla coppia tutte le informazioni ed i consigli utili sugli stili di vita da adottare in vista della gravidanza

 Alcuni fattori importanti
 Malattie materne

Molte malattie materne croniche rappresentano un fattore di rischio per il nascituro, ma se la donna controlla bene la malattia il suo rischio può tornare ai livelli di quello della popolazione generale.

 Il peso

Raggiungere e mantenere un peso equilibrato prima di iniziare la gravidanza è fondamentale: le donne sottopeso hanno maggiori rischi di avere bambini di basso peso.

Le donne in sovrappeso, specie se sono obese, hanno un maggior rischio di complicazioni. Anche per il bambino aumentano i rischi.

 Il fumo

Fumare riduce la fertilità della coppia. Aumentano i rischi di aborto spontaneo, di malformazioni tipo schisi orali e i casi di morte neonatale del bambino (SIDS). Inoltre i bambini nati da madri fumatrici hanno più frequentemente un peso più basso alla nascita

 L’alcol

L’abuso di alcolici è pericoloso sempre; lo diventa maggiormente in gravidanza quando, oltre ad aver effetti nocivi sulla salute della donna, ha effetti dannosi sul feto (disturbi del comportamento e ritardo mentale)

 Uso dei farmaci

I farmaci chiaramente associati ad un aumantato rischio di danno embrio-fetale sono pochi, ma i danni che procurano sono spesso gravi. Tuttavia pochissimi farmaci possono essere considerati del tutto sicuri.

Nel periodo preconcezionale e durante la gravidanza va rispettata, con maggiore attenzione del solito, la regola fondamentale di utilizzare una medicina solo se prescritta dal medico.

 Rosolia, Varicella

Alcune infezioni, se contratte in gravidanza, sono pericolose sia per la mamma che per il bambino, perchè possono causare malformazioni o gravi patologie neonatali.

Vaccinarsi vuol dire evitare del tutto di contrarre un’infezione: è una delle misure di promozione della salute più valide, efficaci e sicure.

 L’acido folico L’acido folico è una vitamina del gruppo B, contenuta in diversi alimenti. Molti studi hanno dimostrato che se le donne assumono 0.4 milligrammi di acido folico ogni giorno, due mesi prima della gravidanza e nel primo trimestre di gestazione, si ottiene una riduzione del 40% di bambini affetti da difetto del tubo neurale (spina bifida ed anencefalia).

 Le alterazioni genetiche

Le anomalie genetiche riguardano il nostro patrimonio genetico, ovvero i cromosomi o i geni. In generale, per identificare eventuali fattori genetici familiari bisogna raccogliere l’anamnesi, cioè la storia della famiglia di origine. In particolare si cerca di raccogliere i dati che riguardano malattie progressive, ritardo mentale o malformazioni in parenti vicini, danni sensoriali (sordità o cecità), oppure abortività ripetuta.

Ricordiamo che le misure di prevenzione riducono il rischio riproduttivo, ma non lo annullano mai completamente.

 Effettuare la consulenza preconcezionale, cioè prima di una gravidanza, offre molteplici vantaggi, soprattutto individuare i fattori di rischio genetici o ambientali, e avere il tempo necessario per modificare, anche attraverso cambiamenti degli stili di vita, i rischi identificati.