Durante la gravidanza il feto è immerso nel liquido amniotico, questo è costituito prevalentemente da acqua e sali minerali ma contiene anche molte cellule che si sono staccate dalla cute e dalle mucose del feto.

Con il termine AMNIOCENTESI si intende il prelievo di una determinata quantità di liquido amniotico, esso si esegue introducendo un sottile ago nell’addome della mamma fino ad arrivare all’interno della cavità amniotica; con una siringa poi si aspira il liquido amniotico, per prelevarlo è quindi necessario superare la sottile membrana (AMNIOS) che costituisce il sacco dentro il quale si sviluppa il feto.

Le possibili complicanze legate all’esecuzione dell’amniocentesi si attribuiscono, nella maggior parte dei casi, proprio all’estrema fragilità della membrana amniotica che, a volte, si lacera nel punto dell’inserimento dell’ago. E’ così che una mamma su 150 donne che richiedono l’AMNIOCENTESI, rischia di perdere il proprio bambino.

A volte questo prelievo, seppur rischioso, si rende necessario per poter eseguire la diagnosi di alcune anomalie fetali. Sulla componente fluida del liquido amniotico si possono dosare tantissimi elementi come, ad esempio, il glucosio se si sospetta un’infezione del liquido amniotico stesso; oppure si possono cercare gli anticorpi contro un virus o un germe che può danneggiare il bimbo (es.: Rosolia, Toxoplasmosi etc.).

In realtà nella maggior parte dei casi l’AMNIOCENTESI si esegue per analizzare la componente cellulare del liquido amniotico e ricercare eventuali difetti del numero e della forma dei CROMOSOMI del nascituro. Tra le anomalie cromosomiche più frequenti e note vi è la Sindrome di Down, o trisomia 21, che comporta la presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla norma; ovvero un individuo affetta da sindrome di Down ci sono 47 cromosomi invece dei normali 46.

CARIOTIPO NORMALE                           CARIOTIPO CON S. DI DOWN

La frequenza delle anomalie cromosomiche aumenta con l’aumentare dell’età materna, a 35 anni il rischio di concepire un bimbo con la sindrome di Down è di circa 1/250 che viene considerato il valore soglia oltre il quale è indicata l’AMNIOCENTESI. E’ da sottolineare che questo esame non è mai obbligatorio, neanche ad età materna molto avanzata, semplicemente dopo i 35 anni una donna può chiedere l’esecuzione di questo esame con il sistema sanitario nazionale. Lo stesso valore soglia (1/250) viene utilizzato qualora una donna si sottoponga a un test di screening delle anomalie cromosomiche (vedi articolo specifico su questo argomento) prima di decidere se eseguire o meno l’AMNIOCENTESI.

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D.ssa Simona A. Nava